Женщина с голубыми глазами и отрицательным резус фактором вышла замуж за кареглазого: Типы заданий по генетике. Задача С6

Содержание

Беременность у женщин с резус-отрицательной кровью

Вопрос резус-конфликта при беременности – один из немногих в медицине, в котором расставлены все точки над i и разработаны не только методы диагностики и лечения, но и, что самое главное, эффективной профилактики.

История иммунопрофилактики резус-конфликта – редкий пример безоговорочного успеха в медицине. Ведь после введения комплекса профилактический мер детская смертность от осложнений резус-конфликта снизилась с 46 до1,6 на 100 тыс. детей – то есть почти в 30 раз.

Что же такое резус-конфликт, почему он возникает и что делать, чтобы свести к минимуму риск его возникновения?

Всё население планеты, в зависимости от присутствия или отсутствия на эритроцитах (красных клетках крови) белка, обозначаемого буквой «D», делится соответственно на резус-положительных и резус-отрицательных людей. По приблизительным данным резус-отрицательных европейцев около 15%. При наступлении беременности у резус-отрицательной женщины от резус-положительного мужчины вероятность рождения резус положительного ребенка составляет 60%.

В этом случает, при попадании эритроцитов плода в кровоток матери возникает иммунная реакция, в результате которой повреждаются эритроциты плода, у него возникает анемия и ряд других тяжелых осложнений.

При физиологической беременности эритроциты плода проникают через плаценту в I триместре у 3% женщин, во II – у 15%, в III – у 48%. Кроме того, массивный заброс происходит в родах, после прерывания беременности (аборта, выкидыша, внематочной беременности, пузырного заноса), инвазивных процедур (биопсия ворсин хориона, амниоцентез), дородовых кровотечениях при угрозе прерывания беременности.

Суммарный риск развития резус-конфликта у резус-отрицательных женщин, беременных резус-положительным плодом при отсутствии профилактики составляет около 16%. У женщин, прошедших профилактику, этот риск снижается до 0,2%.

А теперь самое интересное – в чем же заключается эта самая профилактика и что необходимо делать, чтобы держать ситуацию под контролем.

Всем женщинам, обратившимся в медицинское учреждение для постановки на учёт по беременности, а так же тем, кто обратился для прерывания нежелательной беременности, назначается анализ для определения группы крови и резус-фактора. Половым партнёрам женщин, у которых установлен отрицательный резус, так же рекомендовано пройти обследование для установления резус-принадлежности. Если по счастливому стечению обстоятельств у мужчины тоже отрицательный резус-фактор, то риск возникновения резус-конфликта отсутствует и в проведении иммунопрофилактики нет смысла.

Женщинам с резус-отрицательной кровью и резус-положительной принадлежность крови партнёра, желающим прервать нежеланную беременность, рекомендуется в течение 72 часов после прерывания сделать укол антирезусного иммуноглобулина. Механизм действия этого препарата основан на том, что введенные антитела связывают эритроциты плода, проникшие в материнский кровоток, и не допускают развитие иммунного ответа.

Резус-отрицательным женщинам, вставшим на учёт по беременности, ежемесячно назначают анализ крови на антирезусные антитела. Таким образом определяют, был ли контакт между кровью матери и плода, и среагировала ли иммунная система женщины на чужеродный белок.

Если к 28 недели в крови женщины нет антирезусных антител, её направляют на профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина. Данная профилактика проводится с 28 по 30 неделю беременности. После этого определение антирезусных антител в крови матери не проводится.

Если же по результатам обследования у женщины до 28 недель беременности выявлены антирезусные антитела, она направляется на углублённое обследование для определения степени тяжести резус-конфликта, своевременного назначения лечения и при необходимости экстренного родоразрешения.

После рождения у ребенка резус-отрицательной женщины определяют резус-фактор. И, если малыш резус-положительный, в течение 72 часов после родов женщине так же вводят антирезусный иммуноглобулин.

Другие ситуации, требующие профилактического введения антирезусного иммуноглобулина:

самопроизвольный выкидыш или неразвивающаяся беременность;

внематочная беременность;

пузырный занос;

дородовое кровотечение при угрозе прерывания беременности;

инвазивные внутриматочные вмешательства во время беременности.

Единственным спорным на данный момент вопросом является определение резус-фактора плода во время беременности. Для этого, начиная с 10 недель беременности, у женщины проводится забор крови, из неё выделяют генетический материал плода и на основании генетического исследования определяют резус-принадлежность будущего ребёнка.

С одной стороны, это исследование позволило бы 40% резус-отрицательных женщин, вынашивающих резус-отрицательного плода, избежать ежемесячного определения антирезусных антител и введения антирезусного иммуноглобулина.

С другой стороны, это исследование не фигурирует в официальном приказе МЗ, не входит в систему ОМС и выполняется только на платной основе.

Таким образом, на данный момент разработан четкий алгоритм ведения беременных женщин с резус-отрицательной кровью. И следование этому простому алгоритму позволит женщине родить одного, двух и более здоровых малышей.

Врач акушер-гинеколог

женской консультации №14
Хиврич Е.Б.

ФГБОУ ВО ПГФА Минздрава России

«Таймлайн:
0:04 Вступительное слово

1:25 Об академии

2:35 О приемной кампании

3:45 О факультетах и направлениях обучения, проходных баллах

15:11 Документы для поступления

17:33 О дополнительных баллах

20:15 О специальности «Провизор» и «Фармацевт»

27:46 Об аптечной сети АО «Пермфармация»

32:54 Об опыте работы провизором

37:14 Об истории фармации

40:45 Кем могут работать фармспециалисты

43:25 Где могут работать фармспециалисты в Пермском крае»

Студенты ПГФА приглашаются пройти обучение на цифровой кафедре

В рамках федерального проекта «Развитие кадрового потенциала ИТ-отрасли» национальной программы «Цифровая экономика Российской Федерации» приглашаем студентов п. ..

Информация для студентов, ординаторов и аспирантов ПГФА!

Приглашаем к участию в Молодежном форуме Приволжского федерального округа «iВолга», который пройдет в этом году с 21 по 29 июля.
Форум ПФО «iВолга» – самое мас…

еще …

В последнее время мы получили много вопросов о взаимосвязи между результатами теста ДНК и такими признаками, как группа крови и цвет глаз. Ответ заключается в соотношении между генотипами и фенотипами . Генотипы — это точные ДНК — A, T, G и C — которые вы унаследовали от своих родителей. Фенотипы – это результирующие черты, которые мы можем видеть. Фенотипы объяснить проще, так что давайте начнем с них.

Вообще говоря, фенотип — это унаследованная характеристика, которую мы воспринимаем. Цвет глаз, цвет волос и группа крови — все это фенотипы. У вас может быть фенотип карих глаз, и поэтому ваши глаза будут карими; фенотип каштановых волос, и ваши волосы будут каштановыми, или фенотип группы крови А, и ваша группа крови будет А.

Генотипы — это ДНК, кодирующие фенотип. Вы когда-нибудь задумывались о том, что у человека могут быть голубоглазые родители и кареглазые родители, но при этом у самого человека только карие глаза? ДНК наследуется от обоих родителей, так как же у человека могут быть глаза, которые совпадают только с одним из родителей?

Родители не передают цвет глаз — они передают аллель . Вместе аллель вашей матери и аллель вашего отца составляют ваш генотип. Ваш генотип кодирует ваш фенотип — черту, которую мы действительно можем видеть. Например, если голубоглазый родитель передал голубой аллель, а кареглазый родитель передал коричневый аллель, генотип ребенка будет сине-коричневым, а его или ее фенотип будет коричневым. Откуда мы знаем, что глаза ребенка будут карими?

Некоторые аллели рецессивны , а другие доминантны . В этом случае синий является рецессивным аллелем, а коричневый — доминантным. Когда вы получаете разные аллели от каждого родителя, вы гетерозиготных по этому признаку. Когда вы получаете один и тот же аллель от обоих родителей, вы гомозиготны по этому признаку . (Для обзора терминологии см. Основы ДНК, глава 4: Глоссарий терминов.) Поскольку синий цвет является рецессивным, а коричневый доминантным, любая сине-коричневая гетерозигота почти наверняка будет иметь кареглазый фенотип, и глаза человека будут карими. .

Для картирования возможных генотипов и фенотипов, которые вы можете унаследовать от своих родителей, вы можете использовать инструмент, называемый квадратом Пеннета. Обычно заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные буквы используются для обозначения рецессивных аллелей. Ниже приведен квадрат Пеннета, отображающий возможные генотипы человека с гомозиготным голубоглазым родителем и гетерозиготным кареглазым родителем.

Гомозиготные голубоглазые родители могут передавать только голубой аллель. Гетерозиготный кареглазый родитель может передать голубой аллель или коричневый аллель. Дети, которые наследуют голубой аллель и коричневый аллель, т. е. сине-коричневый генотип, будут иметь кареглазый фенотип и иметь карие глаза. Точно так же дети, которые наследуют два синих аллеля, то есть сине-голубой генотип, будут иметь фенотип голубых глаз и голубые глаза.

Группа крови немного сложнее, потому что A и B кодоминантны. О является рецессивным. Точно так же, как голубоглазый родитель может передать только голубой аллель, родитель с группой крови О может передать только аллель О. Гетерозигота A (AO) может передать A или O; гомозигота (AA) может передать только A.

Аллель от родителя 1	Аллель от родителя 2	Генотип	Гетерозигота или гомозигота	Фенотип
А	А	АА	человек	А
А	О	АО	гетеро	А
А	Б	АБ	гетеро	АБ
Б	Б	ББ	человек	Б
Б	О	БО	гетеро	Б
Б	А	АБ	гетеро	АБ
О	О	ОО	человек	О
О	А	ОА	гетеро	А
О	Б	ОБ	гетеро	Б

В примере с цветом глаз вам не нужен тест ДНК, чтобы определить цвет ваших глаз! Вы можете увидеть в зеркале, есть ли у вас карие глаза. Чего вы не видите в зеркале, так это вашего генотипа. Точно так же, хотя у вас могут быть некоторые характеристики, связанные с определенной этнической принадлежностью, единственный способ узнать все этнические принадлежности в вашей ДНК, унаследованной от родителей, — это пройти тест ДНК.

Как и в приведенном выше квадрате Пеннетта, вы можете видеть, что у двух людей с одними и теми же родителями может быть разный цвет глаз, а у двух людей с одними и теми же родителями может быть разная этническая принадлежность.

Примечание: во избежание путаницы принято использовать разные символы для обозначения фенотипа.
и генотип при обсуждении группы крови по системе АВО (фенотип) и аллелей
ген АВО (генотип). Группы крови (фенотипы) принято называть А,
B и AB, а аллели (генотип) гена группы крови называются I ^А
и я ^Б . Вы можете назвать аллели А и В или как угодно.
лучше, но терминология I ^A I ^B является стандартной и помогает
чтобы не перепутать генотип и фенотип. (Ген АВО на самом деле имеет три
аллелей, но в этой задаче фигурируют только 2.)

E. Ожидаются все комбинации группы крови и цвета глаз.
Группа крови А может сочетаться с голубыми или карими глазами, а также с группой крови В или АВ. Так
существует (всего) 6 возможных фенотипов. Для тех, кто любит знать,
ожидаемые пропорции:

3/16 карие глаза, группа крови А          3/16 карие глаза, группа крови В    3/8
(6/16) карие глаза, группа крови AB
    1/16 голубые глаза, группа крови A            1/16 голубые глаза, группа крови
тип B        1/8 (2/16) голубые глаза, группа крови AB

Вы
может вычислить это по большому квадрату Пеннета, используя гаметы в части D.
В качестве альтернативы вы можете рассчитать его с помощью вероятности, если вы допускаете вероятность
выбора конкретного генотипа цвета глаз не зависит от выбора какого-либо
конкретный генотип группы крови. (Шанс
карие глаза, группа крови А = произведение двух вероятностей и т. д.)

Ф. 1/4. (Цвет глаз не имеет значения, голубоглазость не имеет значения).
предрасполагают вас к какой-либо группе крови или против нее. Другими словами, цвет глаз и
группы крови определяются независимо.) Обратите внимание на вопрос: «Учитывая синий цвет, какой
вероятность типа А?» , а не «Какова вероятность быть синим и
тип А?»

G. 2 черты (черта = характеристика = цвет глаз или группа крови), 2
генов, по 2 аллеля каждого гена (всего 4), 6 фенотипов и 9генотипы. (Примечание:
Ген АВО имеет 3 аллеля, но в этой задаче проявляются только 2. Также обратите внимание, что
определение цвета глаз включает более одного гена, поэтому голубые и коричневые не являются
всегда наследуется простым способом, описанным здесь.)

B. Вы получите одинаковое количество I ^A Br и I ^B
бл из
пересекая. Если гены тесно сцеплены, число гамет с I ^А
Br или I ^B bl, образованные путем кроссинговера, будут относительно небольшими, и большинство
гаметы будут того типа, с которого вы начали, то есть I ^B Br и I ^A
бл.

C. Группа крови A. Мы предполагаем, что ген группы крови и цвет глаз
гены тесно сцеплены (только для этой задачи). Так как женщина была голубоглазой
родитель типа А, аллель группы крови А и аллель голубого цвета глаз
должны находиться в одной хромосоме и должны наследоваться вместе от
женщина. (Человек должен передать хромосому с голубым аллелем глаза
ген цвета и I ^Аллель гена АВО.)

Примечание по символам: что написано перед косой чертой = аллели одного гомолога;
что написано после косой черты = аллели другого гомолога. Откуда нам знать
какие аллели вместе? Будь то ГБ/ГБ или ГБ/ГБ? У женщины есть один
хромосома с 2 дом. аллели от ее мамы = GB и одна хромосома с 2 рек.
аллели от ее отца = gb, поэтому ее генотип лучше всего записывается как GB/gb. Муж
двойной рецессивный или gb/gb.

Большинство детей должны быть ГБ/ГБ (двухдом. фено) или ГБ/ГБ
(рецессивный). Эти дети относятся к «родительским» типам — что вы получаете, если нет
пересекая. Если кроссинговер все же происходит (во время мейоза у матери),
мог получить хромосомы Gb или gB от своей мамы. Эти «рекомбинантные» типы
должно быть редким, так как вовлеченные гены близки друг к другу, скрещивание
переход между ними (во время мейоза) должен быть нечастым. очень редкий
рекомбинантные дети будут светловолосыми и зеленоглазыми или каштановыми и голубыми.
глазастый.

B. Гены, ответственные за альбинизм и фенилкетонурию, не сцеплены; они на
хромосомы 11 и 12 соответственно. Таким образом, крест здесь AaPp X AaPp, где a =
рецессивный аллель альбиноса и р = рецессивный аллель фенилкетонурии. Неважно, какой
со стороны семьи произошли рецессивные аллели, так как альбиносы и фенилкетонурия
гены/аллели не сцеплены и передаются независимо друг от друга. Нет никакого смысла
при написании генотипа носителя как AP/ap или Ap/aP — «а» и «р»
не подключены. Вероятность рождения ребенка с обоими условиями составляет 1/4 X 1/4 =
1/16. (От Aa X Aa вероятность получения aa составляет 1/4. От Pp X Pp вероятность составляет 1/4.
получения pp. Шанс получить как aa, так и pp равен 1/4 X 1/4 = 1/16). Ты
не обязательно уметь вычислять точные цифры здесь, но вы должны
понимать, что шансы заболеть любой болезнью не зависят друг от друга. Здесь нет
склонность аллелей болезни путешествовать вместе (или оставаться порознь), поэтому однажды
вы наследуете одну болезнь, вы не более, чем кто-либо другой, наследуете
другой.

4-4. А. Назовите поколения (считая сверху) I, II и т. д. Пронумеруйте
человек в родословной в каждом поколении, начиная слева. Потом В-3, В-5
& IV-1 должен быть A hd/C HD, V-4 должен быть A hd/A hd или A hd/C hd, IV-2 должен быть A
hd / B hd и так далее. (Два символа перед косой чертой относятся к одной хромосоме; 2
символы после косой черты идут на другой гомолог.)

B. VI-5 может быть рекомбинантным; это зависит от генотипа V-4. Если бы В-4 был
AA, то VI-5 должен был получить рекомбинантную гамету (содержащую C и hd) от
его мама. Если V-4 был AC, то нет оснований считать VI-5 рекомбинантным
— он мог получить C (с HD) от отца и A (с HD) от мамы
без всякого пересечения. Обратите внимание, что у людей может быть хромосома с C
и нормальный аллель hd, но все люди, которые наследуют аллель C
(гаплотип) из
I-1 несет аллель HD. Как это так?
В популяции в целом любой из аллелей A, B или C
(действительно гаплотипы) могут сочетаться с
любой аллель гена HD (HD или hd). С какой бы комбинации мы ни начинали
будет передаваться в большинстве случаев — комбинации могут быть перетасованы
кроссинговер, но перетасовка будет редкой, поскольку маркер A/B/C и ген HD
тесно связаны. В этом семействе исходный предок с HD (I-1 или
раньше) имел хромосому с аллелем С (гаплотипом). Эта хромосома приобрела аллель HD
из-за мутации нормального рецессивного аллеля hd. Хромосома
носитель аллелей HD и C затем передавался из поколения в поколение;
любой, кто получил его, разработал HD. У других предков были хромосомы с A, B или C.
и нормальный аллель (hd) гена HD. Некоторые из этих людей прошли
хромосомы, несущие комбинацию C и hd.

D. Если ребенок получит С (= хромосому с С + БГ) от папы, у нее будет БГ. Если
ребенок BB или AB, мы знаем, что ребенок не получил C от папы, и все будет в порядке. Если ребенок
AC мы знаем, что ребенок получит HD, потому что A должен исходить от мамы, а C должен прийти
от папы. Если ребенок BC, мы не можем быть уверены, потому что мы не знаем, произошло ли C от мамы.
или папа. Мы знаем, что у мамы есть один аллель B, но мы не знаем, какой у нее другой аллель. (Если
у них уже был ребенок AB или AC, тогда мы знаем, что мама AB, а C от папы
и ребенок получит HD. ) Все ответы здесь предполагают отсутствие кроссинговера, потому что кроссинговер
очень редко встречается между маркером A/B/C и геном HD. Если кроссинговер
с учётом, то прогнозов здесь около 95% уверен вместо
100%.

4-5.
А. Да. Родитель
№ 1 — это aaBB (отсутствует фермент 1, кодируемый аллелем A), а родитель 2 — это AAbb (отсутствует
фермент, кодируемый аллелем В). Дети должны быть AaBb и способны вырабатывать оба фермента.
(поскольку у них есть один A и один B).

Б. (1). Проверьте, какой фермент отсутствует (какая стадия заблокирована) у каждого родителя. Если
блокируются разные ступени, значит, у родителей дефекты в разных генах и
дети будут в порядке. Тогда родители, вероятно, будут AAbb и aaBB, а дети будут AaBb.
(как в части А). Если тот же шаг заблокирован, то родители гомозиготны по рецессивному типу.
для того же гена, и дети также будут иметь дефект. В этом случае родители
оба aa BB (или оба AAbb), и все дети будут aa (или bb) и не смогут сделать
серин из-за блокады пути.

(2). Наверное нормально. Если ребенок № 1 нормальный, ребенок должен быть AaBb,
поэтому и другие дети должны быть такими же. (Другими словами, родители были AAbb и aaBB, как в
часть A.) Когда у 2 человек с блоками на дорожке есть дети, либо все дети
должно быть нормальным (если родители были AAbb и aaBB) или ни один из детей не должен быть
нормальный (если оба родителя были гомозиозны по одному и тому же рецессивному аллелю — оба аа
или оба бб).

4-6. А. Генетическое равновесие может быть достигнуто в различных точках, причем
разные частоты (p и q) для двух аллелей (M и N). В любой момент p + q
=1, но при равновесии частота генотипов (MM, MN и NN) должна быть p ² ,
2pq и q ² соответственно и p ² + 2pq + q ² должно ^{= 1. Например, в одной популяции p can = 0,1 и q = 0,9
в то время как в другой популяции p может = 0,5 и q = 0,5. Частоты ММ,
MN и NN будут разными в каждой популяции, но в обоих случаях частота
MM будет p ² , частота MN будет 2pq и т. д.}

B. Обычные факторы, ответственные за различия в p и q
значения между популяциями — это генетический дрейф (в том числе эффект Основателя
— см. ниже) и/или выделение. Когда две группы отделяются друг от друга или
от предкового населения они обычно начинаются с одинаковых значений р и q.
Однако, если группы небольшие, либо в начале, либо в более позднее время, то
значительные колебания p и q могут происходить только по воле случая. Эти шансы
Изменения p и q, происходящие в небольшой популяции, известны как генетический дрейф.
Например, если начальная популяция мала, ее легко может быть больше (или
меньше) М присутствует в исходной группе, чем в предковой популяции. В
Другими словами, исходная группа может не быть статистически репрезентативной выборкой.
группы, из которой оно произошло, просто случайно. (Это называется Основатель
эффект.) Как только небольшая группа оседает и начинает размножаться, количество
M, передаваемые следующему поколению, могут быть больше (или меньше), чем
доля, которая является статистически ожидаемой.

Беременность у женщин с резус-отрицательной кровью

Другие ситуации, требующие профилактического введения антирезусного иммуноглобулина:

ФГБОУ ВО ПГФА Минздрава России

Студенты ПГФА приглашаются пройти обучение на цифровой кафедре

Информация для студентов, ординаторов и аспирантов ПГФА!

Наши новости

Обращение ректора Пермской государственной фармацевтической академии Владимира Геннадьевича Лужанина

Сдача учебников

Наши события

Иностранные студенты ПГФА — заняли первое место на XXXI Всероссийском фестивале «Российская студенческая весна»

День русского языка с иностранными студентами ПГФА

Конференции, олимпиады, форумы…

Аспиранты академии на Всероссийском фестивале молодежной науки

Научный Электив от экспертов Санкт-Петербургского научно-исследовательского института вакцин и сывороток ФМБА России

Межвузовская студенческая конференция на иностранном языке на тему «Научно-технический прогресс: проблемы и перспективы»

Новости спорта

Спартакиада преподавателей и сотрудников ПГФА

Соревнования по легкой атлетике среди студентов ПГФА

Универсиада Пермского края по плаванию

Видеообзор — введение в профессию

Юбилей ПГФА. Уже 85 лет наша академия готовит кадры для фармотрасли. Подробно рассказываем где это происходит сейчас

Смотреть все видеообзоры о професии

Пермская государственная фармацевтическая академия — для талантливых и целеустремленных

Cюжет ГТРК «Пермь» о юбилейных мероприятиях ПГФА и подписании соглашения о создании фармкластера

Впечатления первокурсника

Основы ДНК Глава 8: Генотипы и фенотипы

4

Related Posts

Жидкий стул у новорожденного при искусственном вскармливании: причины, лечение, профилактика

Капли детские от соплей: мифы и реальность об эффективности и безопасности

Добавить комментарий Отменить ответ